中国基因组医学科学家出席国际人类基因变异组计划巴黎会议共同宣布重大研究成果 (2010-05-15)

          
    2010年5月10日至14日,来自30多个国家、约150名基因组医学科学家于法国巴黎-联合国科教文组织总部(UNESCO)举行了国际人类基因变异组计划(HVP)2010-巴黎会议,共同宣布人类基因组应用研究的重大成果。
     大会对国际人类基因变异组计划总路线图,包括伦理、命名与标准、论文发表/成果/奖励、临床数据收集、数据存取整合/软件、实验室数据收集、致病性分析、国家数据收集、应用转化/个性化医学、数据传送/储存和甄别、资金筹集、未来计划与行动等专题进行了交流。
     随着人们对遗传疾病发病机制认识的加深,近年来基因诊断技术开始在国外应用起来,并逐渐成熟和完善起来。根据美国国立生物信息研究院NCBI的统计,截止到2010/3/9为止,总计1658种遗传病的基因诊断已经在临床中应用,还有259种遗传病已在实验研发阶段。并以平均5-7天有一个新的疾病病种的基因检测进入临床应用,发展非常迅猛。基因诊断的研究和应用产业被普遍认为是当今世界经济中最具先导性和战略性的领域,它就如当年的文艺复兴,正推动着医学领域里的一场革命,基因检测在欧美已经发展成为年产数百亿产值的新兴产业,为疾病的有效防治、增进大众健康、生物医药的发展带来了新的机遇。
      基因诊断技术的应用和推广,发现了许多基因变异位点,产生了海量的数据信息。有些变异造成基因功能的丧失或是改变而导致疾病的发生,而又有一些基因变异则是非致病性的;除了极少数的疾病,如亨廷顿舞蹈症只有特定的一个基因突变为唯一病因,大多数的遗传性疾病其基因突变可以发生在相关基因中许多不同的地方,不同的民族不同的群体往往有不同的突变热点。研究分析收集这些变异数据、建立全国性和国际性的疾病基因数据库,对于疾病的病理阐明、准确诊断、高效省钱,非常重要。例如,Ashkenazi犹太人的遗传性乳腺癌的致病基因BRCA1和BRCA2,有三个突变位点,涵盖了70%的临床病例,因此为他们进行基因检测,费用很低,甚至可以开展筛查,有效地降低了该人群的遗传性乳腺癌发病率。而其他民族人群,由于缺乏这样的数据资料,检测费用则高达20倍以上。
      国际人类基因变异组计划(HVP),作为当代又一伟大的生命科学工程——“国际人类基因组计划”的临床研究和应用阶段,因此应运而生。该计划目前的主要任务是全面建立各个基因座位专一数据库,收集输入所有文献报道和研究单位未发表的致病突变和非致病变异,分析揭示基因型和临床表型的相关关系和发病的分子机制,以期能够准确进行临床基因诊断,正确防治疾病,实现个性化医学。所有参与成员国的数据库,计划采用“联邦”制,既保护各自的知识产权,又资源共享,避免重复浪费。由于这些突变位点的书写格式是多种多样的,不便于数据交流和共享;因此,国际基因变异组学计划(HVP)于2008年制定了基于基因位点变异格式的数据库(LOVD)。2010-巴黎会议,各国基因组医学科学家共同检阅并宣布人类基因组应用研究的重大成果。截止目前为止,已经有约200个数据库由多个国家不同的实验室按照LOVD的统一格式和技术建立起来了,约占人类基因组2万个基因的1%。
      浙江大学教育部985工程、“钱江人才”特聘教授、遗传与基因组医学中心主任祁鸣博士作为中国的唯一代表,2008年在西班牙参加了“国际人类基因变异组计划(HVP)”工作会议,在会上宣布代表中国加盟这一国际重大的合作项目。同年由浙江大学领衔、包括协和医院、北京301医院、天津肿瘤医院、昆明医学院等全国6省市11个单位联盟的HVP-CHINA正式启动。祁鸣博士应邀在巴黎会议中介绍了中国协作组的成果和未来计划。
目前中国基因组医学科学家团队“跑马圈地”初步建立了32个国际标准的疾病基因数据库框架,约占国际已建立的数据库的10%。现有成果包括建立了世界首个LOVD格式的长QT间期综合征(LQTS)疾病完整基因数据库,以及首个LOVD格式的中国人群遗传性乳腺癌疾病基因数据库和中国人群遗传性非息肉性大肠癌疾病基因数据库。这三种病是对包括中国人在内的人类重大疾病,该项研究成果将会为基因组学,系统生物学,发育生物学,临床诊断学等多个学科领域提供基础理论和应用指导的重要信息,提高恶性室性心律失常和两种恶性肿瘤的防治水平,探讨我国国内的恶性室性心律失常和两种恶性肿瘤的治疗优化方案。
      迅速参与建立国际标准的疾病基因数据库,既有在本国开展基因诊断研究和应用的现实意义,更有长远的国家战略意义。我国积极参与国际人类基因变异组计划(HVP)这一造福全人类的国际合作,将会取得生物医学最前沿学科的话语权,甚至将来拥有一定的主导权,同时有利于我国培养和造就大批研究和基因健康产业优秀人才。该项计划得到我国政府高度重视和支持,由十五个国家部委联合组成的“全国高技术产业化协作组织”暨“全国高健委基因健康产业专业委员会”直接资助并授权祁鸣教授,为中国在此国际计划争取1/4至1/3的份额。中国基因组医学科学家团队在中国政府的大力支持下所取得的成果和制订的发展计划,受到大会各国代表的高度赞赏和支持。