国际人类基因变异组计划中国学生志愿者俱乐部在浙江大学成立 (2008-11-04)

          
      2008年11月03日晚19:00点,在浙江大学紫金港校区蒙民伟楼136国际会议中心,国际人类基因变异组计划中国学生志愿者俱乐部成立大会顺利召开。此次会议由浙江大学遗传与基因组医学中心承办,众多学生志愿者组织,中心主任祁鸣教授主持,邀请了国际人类基因变异组计划主任RICHARD COTTON特别授权代表、美国FDA个性化医学部主任James Kaput博士;医学院领导燕红和浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心多位教授参加,并首次尝试远程连线澳大利亚墨尔本大学-国际人类基因变异组计划主任Richard Cotton、国际胃肠道肿瘤协会(InSIGHT)的Finley Macrae、美国NCBI Donna Maglott、美国加州大学BECKLEY分校Steven Brennen、荷兰莱顿大学Geoge Patrions共襄盛举。
 
 
      国际变异组计划的目标就是促进人类遗传变异数据的统一,使其成果运用到人类的医疗保健上。目前,OMIM虽然是一个优秀的人类遗传数据库,但是它没有集合基因全部的突变点数据。人类基因突变数据库(HGMD)的数据大都来自文献报道,最近虽然又增加了基因特定突变数据库(LSDB)的数据,但是HGMD并没有全部包括目前所发现突变点的相关基因,它的数据也是不完整的,而且还是商业化的实体,不能让公众及时地、便利地获取数据。
 
      国际人类基因变异组计划目前的主要任务是全面建立各个基因座位专一数据库(Locus specific database, LSDB), 收集输入所有文献报道和研究单位未发表的致病突变和非致病变异,分析揭示基因型和临床表型的相关关系和发病的分子机制,以期能够准确进行临床基因诊断,正确防治疾病,实现个性化医学。所有参与成员国的数据库,将采用“联邦”制,即既保护各自的知识产权,又共享资源,避免重复浪费,造福全人类。
 
      目前国际人类变异组计划已经开始,其中中国组的工作也已于2008年11月1日在《北京基因组医学国际论坛》会议上正式宣告启动,其网站是http://www.genomed.org/LOVD 。中国有56个民族,13亿人口,是一个巨大的基因变异体资源库。我们需要与世界先进水平保持一致,把世界上的遗传资源应用到中国人群的治疗上,同时也把中国人的变异数据与全人类共享。
 
      由浙江大学遗传与基因组医学中心承办,由学生志愿者自愿组织的国际人类基因变异组计划中国学生志愿者俱乐部招纳多个专业(生物、医学、计算机等)的学生,为学生提供与世界先进水平交流的机会,不断加强与国际院校社团之间的学术交流和合作。
 
      浙江大学遗传与基因组医学中心运用特有的临床资源、先进的技术平台、长期从事该领域研究的丰富经验和国际交往优势,此次积极参与HVP国际合作,不仅会加强我国生命科学领域专家学者与国际同行之间的学术交流与合作,而且也能更好地促进中国基因组医学与个体化医学的迅速发展,将最新的基因组医学研究成果造福于我国人民的健康事业。