国际人类基因变异组计划(中国)正式启动 (2008-09-28)

          
     本中心主任祁鸣教授于今年5月作为中国的唯一代表参加了西班牙巴塞罗那国际人类基因变异组计划(HVP)工作会议,正式加盟这一国际合作项目,并注册登记加入与HVP 联盟的国际胃肠道遗传性肿瘤协会(InSiGHT)。2008年9月28,本中心正式启动了中国人的变异组数据库,与InSiGHT合作,开始了中国人的HNPCC疾病相关基因MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2; LOT疾病相关基因KCNE2、KCNH2和SCN5A;以及FAP疾病相关基因APC的突变数据收集工作。其网址 http://www.genomed.org/LOVD/

   国际人类基因变异组计划目前的主要任务是全面建立各个基因座位专一数据库(
Locus specific database, LSDB, 收集输入所有文献报道和研究、临床机构尚未发表的致病突变和非致病变异,分析揭示基因型和临床表型的相关关系和发病的分子机制,以期能够准确进行临床基因诊断,正确防治疾病,实现个性化医学。所有参与成员国的数据库,将采用联邦制,即既保护各自的知识产权,又共享资源,避免重复浪费,造福全人类。

    本研究中心运用特有的临床资源、先进的技术平台、长期从事该领域研究的丰富经验和国际交往优势,此次积极参与HVP国际合作,必将推动中国基因变异组计划的顺利实施,在国家科技部门和国际专项大型合作基金的支持下,代表中国取得生物医学领域最前沿学科的话语权,为中国人重大疾病的彻底防治打下坚实的基础。

     
本研究中心一直代表着中国基因组医学研究与临床应用的最高水平,此次能参与国际人类基因变异组计划大型国际合作项目,不仅会加强我国生命科学领域专家学者与国际同行之间的学术交流与合作,提高学术研究水平,把握最新研究动态,而且也能更好地促进中国基因组医学与个体化医学的迅速发展,将最新的基因组医学研究成果造福于我国人民的健康事业。