浙江日报: 查清疾病基因家底 (2011-12-19)

          

本报杭州1219日讯  记者 叶玉跃

    《自然》网站和《科学》杂志近日同时关注了人类基因变异组计划(HVP)北京工作会议上启动的HVP 中国区,这是否偶然?记者为此专访了中国站点首席科学家、浙医一院遗传与基因组医学中心主任祁鸣。他表示,从2008年起,浙江大学代表中国加入国际人类基因变异组计划,并参与糖尿病营养基因组学国际合作研究项目,到今天中国负责建设和管理约四分之一的人类基因,表明中国参与人类基因组科学与应用领域国际合作的脚步在加快。

  2006年启动的人类基因变异组计划,目的是收集世界各地与人类疾病相关的遗传变异数据,建立基因特异性和疾病特异性数据库。然而,由于资金短缺、法律制约等原因,很难获得全面的数据。过去,每个国家、研究班组自己做自己的事情,很独立也很零散,国际社会一直希望能够在基因变异组计划方面实现全球统一,既可节省资源,又可以充分做好基因数据校对,并统一标准。祁鸣说。

  HVP2006年启动,现有30个国家和地区参与。2008年,中国加盟这一合作项目。同年由浙江大学领衔,包括协和医院、301医院、天津肿瘤医院等全国6省市11个单位联盟的HVP-CHINA正式启动。

  目前,人类有2万个左右的基因,HVP是继国际人类基因组计划”“国际人类基因组单型图计划之后的又一项基因科技工程,计划通过建立基因座位专一数据库,收集所有研究文献、临床机构尚未发表的致病突变和非致病变异资料,分析揭示基因型和临床表型关系和发病机制,以期实现临床基因诊断,为防治疾病、实现个性化医学提供条件。

  以前是中国的科研人员和组织以个人身份参加计划,这次北京会议则表明,参与HVP上升为国家行为。中国政府承诺出资3亿美元用于资助HVP,出资总额约占HVP所需费用的25%,将有力推动我国基因技术临床应用的进程。祁鸣说,从数据可以看出,即一开始人类基因组计划中国承担的1%,到后来人类单型图计划HAP-MAP10%,再到现在HVP25%,中国参与程度及承担的任务都在逐渐增加,走上了参与-并行-引领之路。选择25%这个份额数字,与中国人口所占世界人口的比例以及中国不断增长的经济影响力相匹配。

  HVP 数据库的建立是庞大而复杂的,目前浙大已负责建立了88个基因数据库,以后平均每年增加500800个,计划用10年时间建成50008000个。由祁鸣领衔的浙江大学医学院附属第一医院的遗传与基因组医学中心,已陆续开展中国人重大疾病基因谱研究,建立疾病基因数据库、标本库,寻找识别尚未发现的经典遗传病学与多基因病的致病基因、易感基因以及相关的外部环境、行为诱发因子。同时,推进与国际研究机构的合作,建立符合中国国情、与国际接轨、直接为临床医学服务的运作体系。

  眼下,祁鸣团队正在建的一个数据库,叫遗传性恶性心率失常。祁鸣说,数据库建成后,其他国家将往这个数据库输送数据。数据库将采用联邦制,它既能保护各参加机构的知识产权,又共享资源,避免重复浪费。

  HVP中国区的主要目标是发展中国在医疗遗传、遗传检测和遗传咨询方面的能力。为此,我国计划在国内顶尖大学设立遗传咨询硕士研究生项目。祁鸣希望,最终中国能出现一大批的临床医师协助遗传学家揭开中国56个民族新的遗传变异。