《自然》新闻: 中国区的成立促进人类变异组计划成型 (2011-12-17)

            1215日,2011 | 5:04 | |David Cyranoski                        分类:生物学及生物技术

一个雄心勃勃要记录所有导致人类疾病的遗传变异的人类变异组项目(HVP),本周中国“”的建立下而大大推进。中国的科学家和临床医生都冀望参与这一计划,并把遗传咨询和遗传医学推向本土。

中国区的启动是HVP团体成员在北京进行的为期五天的会议上宣布的。HVP总部设在澳大利亚。

HVP的目标是收集世界各地所有人类基因的致病突变的数据,并将数据输入特定基因和特定疾病的数据库。除了HVP,已经有1800多个这样的数据库。

HVP理事会认为这还远远不够。“我们要鼓励更多创造,改善现有的数据库,最终覆盖整个基因组” 该项目的发言人蒂莫西史密斯说。

但很多方面原因,包括资金短缺,法律的制约,以及分析技术之间的不一致,导致全面的数据很难得到。HVP为增加数据提交率,鼓励不同国家的科学家与他们国家的遗传学会合作创建的“国家区”,作为确保每个国家安全汇集各个诊断实验室发现的所有遗传变异的资料库,并使数据从实验室转移到国际数据库更为方便,并确保发生的方式符合当地法律。

今年1月份中国承诺承担整个项目25%的工作量,约合500020,000个疾病相关基因的研究,预计将在未来10年内投资3亿美元,此项决定极大地促进了这一项目的进展。杭州浙江大学医学院遗传与基因医学中心、中国计划的领导者祁鸣教授表示,这些资金将会被分配到医院用来收集临床资料,培训人员,以及在几个基因组研究中心进行基因分型,数据分析和数据库维护。

在本周举行的会议上,确定资金支持下研究哪些疾病和基因的是一个重要课题。HVP成员组成了一个特别小组委员会来拟定一个优先领域列表,以决定中国具体负责哪5000个基因。 (到目前为止,中国在神经系统疾病,心脏疾病和癌症方面公认是有实力的。)

现在已有12个国家区(奥地利,澳大利亚,比利时,中国,塞浦路斯,埃及,希腊,科威特,马来西亚,尼泊尔,越南,西班牙)。其他国家,包括菲律宾,英国,美国和南非,也有与会代表。

HVP项目在中国以及未来在其他发展中国家工作的主要目标之一是发展医学遗传学,基因检测和遗传咨询方面的能力。祁教授说“医学遗传学在中国仍然不是一个临床专科,这意味着没有训、没有认证、没有监管。

祁教授补充说“建立一个全国性的医学遗传学临床实践体系是我们中国医学遗传专业人士的梦想。 变异组计划将帮助我们实现这一目标,因为我们要发展正规的培训和质量控制。

祁教授说HVP希望扩大范围,中国的资金也将用来帮助其他发展中国家开展这方面能力。史密斯说,今年七月联合国教科文组织提供的支持也将有助于此计划的推进。“在不久的将来,我们将实施一系列发展中国家的教育计划,旨在提高医学遗传学,基因检测,遗传咨询,类似于我们现在在中国所做的工作,联合国教科文组织的网络和资源将在此计划中发挥巨大的作用。

会议提出了一些关于项目将如何进展的想法。胃肠道遗传性肿瘤国际协会汇报了为整合三个独立的结肠癌数据库而进行的努力。“审订委员会”审订临床意义不明的特定变异到底是致病还是良性。史密斯说:我们正在努力用相似的流程得到其他疾病数据库组。”

在原定于9月在北京举行的HVP会议突然被取消后中国方面表示很大的支持,这也是本次会议能够成功的重要原因。数十名来自中国医院的负责人,国家质量监督检验检疫总局卫生检疫监管司司长,国务院参事以及3个前卫生副部长出席了会议。现任部长陈竺还邀请本次会议主席理查德.考顿共进晚餐。

祁教授表示:“中国政府将坚定地支持这一国际合作项目”。

http://blogs.nature.com/news/2011/12/human_variome_taking_shape_wit.html